心臟學會專家共識 籲提升法布瑞氏症重視 
(記者張辰卿報導)5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。
國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。
莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經三年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；一年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。
圖:共同響應2021年世界心臟日：從心發現 不遺「罕」記者會，中華民國心臟基金會呼籲民眾重視可能影響心臟健康罕見疾病；提升醫界對不明原因心室肥厚症狀可能是罕見疾病警覺。
